П. В. Новиков | Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь (2009) [DJVU]
Автор: П. В. Новиков
Издательство: Триада-Х
ISBN: 5-8249-0148-1
Жанр: Медицина
Формат: DJVU
Качество: Хороший скан
Иллюстрации: Чёрно-белые
Страниц: 430
Описание: Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико-генетической помощи детям и членам их семей. Основная цель книги - помочь практическому врачу в области ранней диагностики наследственных заболеваний, используя путь - симптом-синдром (симптомокомплекс)-болезнь для выбора правильного диагноза или группы заболеваний с проведением кратчайшего дифференциального диагноза и идентификации наследственной патологии, встречающейся в педиатрической и медико-генетической практике, а также индивидуального подбора адекватной терапии и профилактики. Подобная книга, посвященная семиотике наследственных болезней у детей, издается впервые в нашей стране. Книга адресована врачам-генетикам, врачам - педиатрам, неонатологам и врачам других специальностей, а также преподавателям вузов, занимающимся проблемами клинической генетики.
Список основных сокращений
Предисловие
Введение
Глава 1. Общая семиология. Определения и понятия
Глава 2. Особенности клинических проявлений наследственной патологии в детском возрасте
Глава 3. Общие принципы диагностики наследственных болезней детского возраста. Симптомы наследственных болезней
Глава 4. Семиология наследственных болезней и синдромологический подход к диагностике
Глава 5. Семиология врожденных пороков и микроаномалий развития и их клинико-генетическая оценка
Глава 6. Методы лабораторной диагностики наследственных болезней детского возраста. Лабораторные тесты для диагностики наследственной патологии. Оценка лабораторно-функциональных данных
Глава 7. Компьютерные справочно-диагностические системы и базы данных по наследственным болезням
Глава 8. Выбор индивидуальной тактики лечения и профилактики наследственных болезней
Глава 9. Организация медико-генетической помощи детям
Глава 10. Медицинская документация
Глава 11. Клинико-патологоанатомические разборы
Глава 12. Принципы деонтологии и этики в клинической генетике детского возраста (детский генетический стационар, медико-генетическая консультация)
Заключение
Приложения
Скриншоты:
Время раздачи: 9.00 - 23.00 (UTC+02:00) (по мере возможности...) 
